Ils ont fait partie de la tribu des handihéros…
Yla a chamboulé nos vies le 7 septembre 2015.
— Cloe, maman d’Yla
Un début rythmé par les hospitalisations, les examens en tous genres les prises de sang, avec l’espoir immense que rien ne soit trouvé. Et puis BIM 6 mois plus tard le diagnostic est posé.
Notre princesse a le syndrome de Pallister Killian ou tetrasomie 12p la faute à pas de chance apparemment .
Au quotidien ce n’est pas toujours la joie pour cette petite Louloute surtout quand l’épilepsie ou les détresses respiratoires sont de la partie mais elle se bat toujours très fort pour gagner les batailles. Certaines sont parfois plus longues que d’autres. On ne sait pas de quoi demain sera fait alors chaque jours est une chance.
Pour l’aider à avancer Yla participe plusieurs fois dans l’année à des stages intensifs au centre Aléas de Barcelone, elle a aussi fait beaucoup de CM Medek. Toutes ces thérapies sont essentielles à son bien être. Pour nous aider à les financer nous avons créé l’association V’YLA VIE sans cela rien ne serait possible.
Yla aime la vie et chaque petites victoires et un pieds de nez à tous ceux qui pensaient la voir abandonner.
Nate est un adorable petit garçon, un vrai rayon de soleil de deux ans.
— Morgane, maman de Nate
Nate est un adorable petit garçon, un vrai rayon de soleil de deux ans.
Nate est une belle surprise, il s’est niché dans le creux de mon ventre en juin 2019 mais nous avons appris son existence que 6 mois et demi plus tard. Double surprise ; ce petit être est finalement arrivé un mois à l’avance ! Nous n’avons eu qu’un mois et demi pour tout préparer mais ce qui est sûr, c’est que nous l’avons tout de suite aimé d’un amour inconditionnel.
Après un parcours de combattant, le diagnostic tombe aux 11 mois de Nate. Il est atteint du syndrome d’Allan-Herndon-Dudley, une maladie génétique extrêmement rare qui touche moins d’une personne sur 1 million… Son corps produit bien les hormones thyroïdiennes essentielles à la croissance et au bon développement mais c’estle transporteur thyroïdien MTC8 qui ne fonctionne pas. Il y a environ 350 cas dans le monde. Nate a malheureusement un très gros retard moteur, il est hypotonique de l’axe central et hypertonique des membres et a une dystonie invalidante. Il a également des problèmes de l’oralité et a donc du mal à s’alimenter. Après plus de sept mois de sonde nasogastrique, il est opéré pour avoir une gastrostomie (sonde qui va directement dans l’estomac). La plupart des malades n’acquièrent ni la parole ni la marche…
Nate prend un traitement depuis plus d’un an mais ce médicament est actuellement en essai clinique international. Nous gardons un petit espoir mais on vit au jour le jour.
Notre quotidien n’est pas toujours simple mais ce petit cœur nous apporte tellement. Il est si souriant, si fort et si courageux. Notre petit guerrier est notre force et c’est une belle leçon de vie !
Il a un planning de ministre avec 2 séances de kine, une séance de balnéothérapie, une séance de psychomotricité et une séance d’orthophonie par semaine. Il a également commencé l’equitherapie, les séances Snoezelen, Feldenkrais et Medek. On espère que Nate fasse rapidement des stages intensifs pour l’aider à progresser.
Nous déplacerons des montagnes pour lui et nous avons créé l’association Le Sourire de Nate pour le soutenir dans son combat et l’aider à gagner en confort et en qualité de vie. Le but est de financer des stages intensifs, des séances de rééducation et du matériel spécialisé non pris en charge par la sécurité sociale. Nous souhaitons aussi aider d’autres enfants atteints du même syndrome ou d’une maladie génétique.
Je m’appelle Andréa, j’ai bientôt 5 ans (le 16novembre)
— Marion, maman d’Andréa
Les 4 premiers mois de vie d’Andréa ont été d’un calme et d’une sérénités absolue. Une début rêvé pour des jeunes parents: malgré une césarienne en urgence, nous avions un bebe dormeur et glouton.
Quand soudain, dame épilepsie a débarqué dans notre vie. Et quel chamboulement, un virage à 180 degré. Séjours à l’hôpital, examen, prise de sang, ponction lombaire, irm enfin il fallait trouver le pourquoi du comment et calmer toutes ces crises.
Nous aurons les résultats de sa génétique à ses 1 ans ½ qui révélera une mutation du gène GRIN1.
Pendant ce temps, nous sommes partie à la recherche des meilleurs thérapeutes avec des méthodes diverses et variées qui pouvaient correspondre aux difficultés d’Andréa pour la faire évoluer. Nous sommes passé par la case, Barcelone, Et Pologne en stage intensif.
Andréa, évolue à son rythme, entre les moments détente à la piscine et les bons repas, notre petite pipelette se débrouille comme une chef.
C’est grâce à notre association sourire est une force que nous arrivons à améliorer son quotidien.
J’ai le plaisir de vous présenter Apolline.
— Alice, maman de Apolline
Apolline a 6 ans, elle habite à Mouans-Sartoux dans les Alpes-Maritimes. Son prénom vient du grec et signifie « qui inspire ». Depuis sa naissance, Apolline a été une grande et belle source d’inspiration. Elle a rapidement réuni autour d’elle une super équipe de bénévoles et professionnels pour l’aider à combattre le syndrome de Rett. Cette maladie d’origine génétique ne touche quasiment que les filles. Les bébés se développent bien jusqu’à environ deux ans, puis les petites filles régressent avec perte de la parole, de la marche et de l’utilisation des mains.
Pour contrer cette régression, il faut organiser une rééducation intensive et précoce. Apolline a donc un planning de sportif de haut niveau : en plus de ses matinées à l’école, Apolline a des séances de kinésithérapie ou sport adapté tous les jours, d’équithérapie, d’ostéopathie, de chiropractie pour son dos, d’orthophonie, de musicothérapie, d’éveil par le jeu avec des bénévoles Son Rise et de Feldenkrais. Oui, tout cela à seulement 6 ans. Et ce n’est pas suffisant pour contrer le syndrome de Rett. Nous complétons cette prise en charge par des stages intensifs en Pologne et en Espagne deux à trois fois par an.
Et maintenant ? Apolline a appris à marcher, elle commence à lire, et en septembre, elle a fait sa rentrée au CP ! Alors, on ne lâche rien et on embarque d’autres familles dans l’aventure via l’association Allegretto ensemble contre le syndrome de Rett, aux jolies couleurs roses pour continuer à avancer avec allégresse !
Lia, c’est notre Chouquette, une petite blondinette née le 4 Octobre 2012
— Vanessa, maman de Lia
Lia a un petit bout d’elle-même différent, le gène CDKL5, situé sur le chromosome X. La faute à pas de chance nous a-t-on dit !
À ses 1 ans, les médecins ont enfin mis l’étiquette épilepsie sur ses crises qu’elle avait depuis ses 3 semaines de vie. Depuis, Lia prend une combinaison de 2 antiépileptiques qui fonctionnent plutôt bien, croisons les doigts ! Même si la sorcière Épi rode toujours, ses visites restent très succinctes.
À ses 18 mois, le diagnostic est tombé : trouble CDKL5, maladie génétique rare. Notre tsunami qui a totalement emporté nos vies, nos rêves et nos projets. À ce diagnostic, aucun pronostic n’a été fait maladie trop rare et trop récente. Épilepsie et retard psychomoteur sont les symptômes principaux. Polyhandicap, un mot qui peut faire peur. Nous sommes donc rentrés de nombreuses hospitalisations avec ces lettres sous le bras.
Assez vite, nous nous sommes mis à fouiner pour chercher des méthodes des thérapies, du matériel…Et puis, un peu avant ses 4 ans, nous avons rencontré une super kiné, Océane, à Toulouse. Tout en écoutant son histoire, elle a pris Lia, l’a mise debout, et, en la tenant par les cuisses, l’a faite marcher…Nous ne nous étions jamais dit qu’elle pourrait marcher, aucun médecin ne nous en avait parlé.
Depuis ce jour, nous n’avons de cesse de croire au champ des possibles de notre Chouquette. Et elle en a !
Physiquement, elle n’a aucun problème. C’est juste qu’elle ne commande pas son corps, ses gestes, ses mouvements.
Nous avons réuni autour d’elle toute une team de belles personnes, rencontrées ça et là, et qui l’aident à progresser tellement.
Kiné, 3 fois par semaine, orthophoniste et éducatrice ABA, 2 fois par semaine, ostéopathe et réflexologue, l’équipe d’ici, près de Bordeaux, au milieu des vignes. Et puis, la kiné Medek à Toulouse, et l’équipe d’Aléas, là-bas, à Barcelone, notre terre d’espoir comme on aime à le dire, où Lia fait 6 semaines de stage par an.
Et Chouquette progresse ! Tellement ! Elle est épatante !
Elle marche en étant soutenue, tiens seule debout quelques secondes, communique avec quelques signes de Makaton adapté, apprend à pointer des images (PECS), à se servir de ses bras ! Elle qui refusait de tenir un objet.
Depuis 2 ans, elle va à l’école 1 jour et demi par semaine, en classe ULIS, avec une AESH. L’école lui a permis de s’ouvrir aux autres. Elle observe beaucoup et elle apprend par mimétisme.
Lia aime ses victoires, aussi petites soient-elles, et elle en est fière. C’est une petite fille très affective et câline, qui adore manger, les chatouilles, la musique, être dans l’eau, et son grand frère Mahé.
Elle nous apprend chaque jour que le bonheur est dans les petites choses simples du quotidien…Le plus beau des cadeaux qu’elle nous a offert, c’est d’apprendre à danser sous la pluie !
Youna a 7 ans.
— Aurélie, maman de Youna
Elle est née grande prématurée à 25 semaines de grossesse au CHU d’Amiens. Durant ses premiers jours de vie, elle a eu une hémorragie intraventriculaire cérébrale et une rétinopathie du prématurée. Aujourd’hui elle est malvoyante et atteinte de paralysie cérébrale (tétraparésie spastique). Ce double handicap ralentit et complique son développement moteur et sa quête d’autonomie.
Mais nous ne sommes pas du genre à baisser les bras et grâce aux recherches et expériences d’autres parents nous avons testé plusieurs choses pour l’aider à grandir.
Youna a testé la méthode CME pour renforcer son tonus, le neurofeedback, l’éducation conductive et des stages de rééducation conductive en Pologne. Récemment, elle a testé le biofeedback.
Nous avons dû déménager à Lille pour me rapprocher de l’Institut des Jeunes Aveugles et d’un CAMSP spécialisé dans les problèmes moteurs où ils connaissent pleins de trucs et astuces pour l’aider. Depuis ses 4 ans, elle est dans un institut d’éducation motrice.
Youna accuse un retard de développement, elle est plus lente, mais son système cognitif fonctionne très bien. Elle a pu cette année intégrer un établissement scolaire spécialisé pour les enfants déficients visuels. Contre toute attente, Youna entre au CP pour apprendre à lire en braille !!!
Toutes ces méthodes utilisent la plasticité cérébrale. Il n’y a pas qu’un endroit du cerveau qui agit sur une partie du corps. Il est prouvé aujourd’hui que même si une zone du cerveau est abîmée (hémorragie, AVC, …), une autre zone peut « apprendre » et remplacer la zone lésée.
Même s’il est indéniable que toutes les méthodes fonctionnent, il faut être très patient et énormément travailler. C’est la répétition et l’intensité qui sont les clés de la réussite.
Aujourd’hui, Youna se déplace avec son fauteuil roulant et de plus en plus avec un déambulateur. Sa déficience visuelle aggrave ses problèmes moteurs car elle manque de confiance pour se lancer.
Même si elles ne sont pas très visibles, depuis ma naissance, Youna réalise de nombreuses victoires. Elle mange seule, elle est propre, elle parle beaucoup, elle aime raconter des histoires et parler en anglais. Elle aime aussi beaucoup nager, sans les brassards 🙂
Le handicap de Youna est très complexe, c’est pourquoi nous tentons de comprendre pour adapter aux mieux les prises en charge.
Dans l’idéal en plus de la prise en charge quotidienne de Youna il faudrait réaliser 4 stages de rééducation intensive par an. A peu près à chaque vacances scolaires sans négliger l’aspect cognitif, sachant que Youna suit un parcours scolaire dans une école spécialisée. Elle apprend à lire en braille et nous mettons tout en œuvre pour trouver l’équilibre entre sa vie de petite fille et la rééducation qui est un investissement aujourd’hui pour son autonomie de demain.
Depuis 2015, en créant l’association “Regard de bébé Plume”, nous aidons Youna et tous les enfants rencontrant des problèmes suite à une naissance prématurée à bénéficier des meilleurs soins possibles.
C’est un petit mec de 9 ans…
— Justine, maman de Florent
…qui a deux frères (1 grand et 1 petit), et vit dans les Hauts de France.
Florent est atteint d’hyperglycinemie sans cétose, maladie génétique rare touchant moins de 1000 personnes dans le monde, et qui occasionne un lourd retard cognitif et moteur, et donc un polyhandicap sévère.
Pourtant Florent, qui selon les dires des médecins, devait rester alité toute sa vie, et qui pourtant aujourd’hui est capable de s’assoir seul quelques minutes et de marcher dans un déambulateur spécialisé.
C’est grâce aux thérapies qu’ils suit tous les semestres en intensif, en Espagne la plupart du temps (bien qu’il ait aussi suivi des rééducations medek, tomatis, ou stages en Pologne), qu’il peut aujourd’hui montrer qu’il est capable, et volontaire.
Florent est accueilli en institut d’éducation motrice la journée en semaine et vit à la campagne, ou il profite de grandes ballades en plein air, et de son grand jardin en famille, avec sa chienne Mia.
Il bénéficie de 3 séances de kinésithérapie à l’IEM par semaine toujours conjointement avec l’ergothérapeute ou la psychomotricienne. Nous l’emmenons le mercredi en Balnéothérapie à l’hôpital d’Arras, et lui offrons chaque mois une séance de médiation animale. Florent est verticalisé chaque jour dans la structure qui l’accueille, mais nous lui faisons également faire du déambulateur à la maison.
Il adore ses grands parents, qui ont aujourd’hui de plus en plus de mal à le porter du fait de son poids, mais qui lui apportent toujours beaucoup de câlins et d’amour.
C’est un petit garçon en fauteuil roulant, qui bouge énormément et de façon désordonnée à cause de sa pathologie, mais qui apporte autour de lui tellement de vie et de tolérance.
Hélia et Lilou sont jumelles. Âgées de 9 ans, elles sont nées bien trop tôt, à 5 mois et demi de grossesse.. Les petites plumes pesaient 750g
— Stéphanie, maman d’Hélia et Lilou 9 ans
Hélia a dû se battre pour vivre, puis respirer et maintenant marcher.
Atteinte de paralysie cérébrale de type quadriplégie spastique due à un manque d’oxygène à la naissance. Elle ne peut se déplacer de manière autonome. Son cerveau n’envoie pas la bonne information à ses muscles. Ses muscles se tendent sans arrêt jusqu’à la douleur, jusqu’à des déformations osseuses.
Nous avons alors décidé de nous battre sans relâche. En France, les prises en charges thérapeutiques sont limitées et en rencontrant d’autres parents dans la même situation nous avons pu connaître et tester d’autres thérapies alternatives à l’étranger qui n’existent pas sur notre territoire. Ces méthodes ayant fait leurs preuves ailleurs, nous nous sommes alors ouverts sur le monde.
Hélia a commencé par ramper à l’âge de 2ans, puis un 4 pattes non dissocié à 3 ans puis quelques pas avec un déambulateur à 4 ans. Et aujourd’hui? Elle se déplace avec un fauteuil roulant sur les longues distances, en déambulateur sur les moyennes distances et avec des cannes à la maison.
Notre guerrière a été opérée aux Etats Unis, à l’hôpital des Enfants de Saint Louis dans le Missouri en 2019, d’ une intervention (SDR) qui permet aux muscles de se relâcher. Le cerveau ne l’entend pas de la même manière. Les muscles sont relâchés certes mais le cerveau lui garde en mémoire tous les mauvais schémas moteurs depuis la naissance.
Alors il faut alors tout réapprendre, muscler, travailler un maximum pour arriver à marcher de manière autonome.
Hélia travaille dur, ses journées sont rythmées par les apprentissages scolaires et les rééducations.
Les prises en charges sont lourdes car la paralysie cérébrale touche la mémoire, la motricité, la vue, la concentration et tant d’autres problèmes invisibles. elle ralentit considérablement le développement moteur, l’autonomie, les apprentissages.
Aujourd’hui Hélia a 9 ans, a déjà soulevé des montagnes, gagné des victoires!
Cependant, les besoins sont encore là. Tous les ans, nous partons 2 fois par an en stage intensif en Pologne, Espagne ou Belgique afin de compléter les rééducations françaises qui sont pour la plupart non remboursées. Afin de nous aider dans ce combat quotidien, nous avons crée l’association “Hélia marchera”
Nous, parents, avons décidé de nous battre au mieux pour offrir à notre fille une autonomie à laquelle, elle n’a pas eu droit. Lilou est d’un soutien sans faille pour Hélia et d’une aide précieuse. La vie peut être injuste mais les victoires, la chaleur humaine, l’entraide, le sourire de nos enfants sont des moment irremplaçables dans un parcours de vie pas comme les autres
Maryam est une jumelle, elle est née avec une maladie génétique le syndrome Wiedemann Beckwith.
— Nedjete, maman de Maryam
L’hypotonie axiale sévère, le retard psychomoteur ainsi que certaines malformations(doigts et oreille) sont les principaux méfaits de cette maladie.
Maryam a 6 ans et demie elle ne marche pas et ne parle pas. Elle a une hypertrophie d’un coté du corps (jambe plus longue, pied plus long, etc…).
Les nombreux stages de rééducation intensive ont permis a Maryam de faire d’énormes progrès aussi bien au niveau moteur que cognitif, depuis peu Maryam marche avec un déambulateur.
Nous sommes heureux que notre persévérance contre la fatalité est porté ses fruits ! Maryam est une petite fille incroyable, elle ne se plaint jamais avec un sourire hors norme, c’est une petite fille tellement attachante ❤️
Camille et Pauline sont nées le 1ier juin 2012 à 29 SA à 7h46 et 7h52
— Elodie, maman de Camille et Pauline
1 kg320 pour Camille et 1kh 330 pour Pauline. Leur début de vie a été compliqué et elles sont atteintes de paralysie cérébrale de type diplégie spastique. Ce diagnostic est tombé alors qu’elles avaient 18 mois et elles en ont fait leur force. Avancer, toujours plus loin, ensemble.
Leur quotidien est rythmé par beaucoup de réeducation et chapeauté par toute une équipe de thérapeutes qui les aident à progresser:
Deux séances de kiné par semaine, une d’orthophonie, une d’orthoptie, une d’ergothérapie, une de psychomotricité. Tout ceci en plus de six demi-journées d’école! Ecole où elles s’épanouissent complètement entourées de leurs copains. Elles adorent apprendre et sont soutenues par deux supers AESH.
La vie de Camille et Pauline est intense et semée d’embuches! Mais surtout remplie d’amour.
L’association Les étoiles de Camille et Pauline a été créé pour aider et soutenir Camille et Pauline ainsi que les familles d’enfants atteints de handicap.
Pour l’instant la principale action est de pouvoir récolter des fonds en créant des événements (tombola, etc…)afin de financer la Sdr de Camille et Pauline ainsi que les thérapies non prises en charge et le matériel dont elles ont besoin et à l’avenir d’autres familles.
Il n’a pas de cape, enfin pas toujours, mais il a le cœur d’un superhéros
— Laurie, maman de Gabriel
Gabriel est né le 17 avril 2016 à l’hôpital de Toulouse après seulement 5 mois et demi de grossesse. De sa naissance compliquée à notre retour à la maison, il y a eu 104 jours d’hospitalisation en réanimation puis en néonatologie .
104 jours d’angoisse, de petits pas en avant de gros retours en arrière jusqu’à sa première grande victoire. Gabriel avait gagné son combat pour la vie.
Nous commencions alors un nouveau combat: celui pour l’autonomie
Nous le savions, la grande prématurité peut engendrer des séquelles. Pour Gabriel, à ce moment-là, nous ne savions pas lesquelles ni à quel moment. Le diagnostic de paralysie cérébrale a été posé a 1 an de vie. Il est atteint de tétraparésie spastique avec dystonie.
Un nom bien savant me direz-vous? Cela se traduit par une hypotonie axiale et une hypertonie des membres, son développement moteur ne tient pas de l’inné.
Pour lui, rien n’est automatique. La bonne nouvelle? Ces capacités cognitives sont intactes. Il peut donc apprendre, apprendre tout ce que son cerveau n’a pas eu le temps de construire avant sa naissance.
Refusant la fatalité, nous avons décidé de nous battre, nous battre pour offrir à Gabriel les soins qui lui permettront de gagner en autonomie. Nous avons alors débuté des recherches, contacté des parents dans la même situation que nous et découvert des méthodes alternatives. Ces méthodes, non reconnues en France, ont fait leurs preuves dans d’autres pays.
Nous n’avons pas réfléchi longtemps et nous nous sommes lancés:
– CME Medek,
– hippothérapie,
– accompagnement et guidance comportementale,
– stages intensifs en Pologne puis en Belgique.
Tout ceci en plus des prises en charges classiques:
– kinésithérapie,
– orthophonie,
– orthoptie,
– psychomotricité
– ergothérapie.
Autre chose? Oui, 3 journées complètes d’école en grande section où il est accompagné par deux supers AESH.
Autre chose encore? Oui, des cours de natation adaptée depuis la rentrée scolaire car Gabriel est un véritable poisson dans l’eau!
Vous l’aurez compris, pas de place pour l’ennui dans notre famille. On court, enfin plutôt on roule (Gabriel est un super pilote de fauteuil roulant, ce qui vaut quelques fois des frayeurs à papa et maman…), du lundi au vendredi, on jongle entre travail, garde, activités, thérapies et vie quotidienne.
Mais cette vie, finalement, aussi singulière soit elle, on l’aime. Elle est riche! Riche de rencontres, d’amour, de bienveillance, de challenge, de jeu, de rires, de larmes, de joies, de chocolat et de moments entre amis!
Gabriel est un petit garçon plein de vie, très attachant, qui a toujours le sourire. Il ne se plaint jamais et est toujours partant pour de nouvelles aventures. Il progresse sans cesse, à son rythme.
C’est l’association GOGABY, que nous avons fondée en 2019 à Castres dans le Tarn où nous vivons, qui soutient aujourd’hui une partie des coûts engendrés par le programme de thérapie de Gabriel.
Alix est une petite fille joyeuse de 5 ans et demi et 2 dents en moins
— Laura, maman d’Alix
Née le 11 mars 2016 sous le signe astrologique du poisson normalement, elle aurait dû naître gémeaux le 09 juin. Une arrivée bien trop tôt à 1390g pour 42cm qui lui a valu comme surnom “petite crevette”. Suite à cette arrivée prématurée, Alix est atteinte de paralysie cérébrale de type quadriplégie spastique avec une prédominance sur membres inférieurs.
Pour faire simple, elle a un handicap moteur qui touche surtout ses membres inférieurs, elle reste avant tout une petite fille de bientôt 6 ans qui croque la vie à pleine dents toujours le sourire au lèvres.
Scolarisée en grande section et prise en charge par un Sessad pour ses multiples rendez-vous comme la kinésithérapie. Même avec cette emploi du temps bien chargé elle arrive toujours à garder du temps pour les manèges surtout à sensation! Faire du poney, du vélo, nager, partager des moments en famille surtout autour d’un bon repas, écouter de la musique grâce à Alexa… pas toujours au goût de maman.
L’association dont nous faisons partie « SurlespasdeNoam paralysie Cérébrale et handicap moteur » a pour but d’accompagner les enfants porteurs d’un handicap moteur ainsi que leurs parents.
Voilà Victor !
— Caroline, maman de Victor
Victor est atteint du syndrome Kabuki, une maladie génétique rare qui impacte son développement psychomoteur, sa croissance et qui retarde les acquisitions. Victor souffre également d’épilepsie mais malgré toutes ces embûches, notre super-héros est inarrêtable ! Un petit garçon plein de vie et de courage et un vrai petit clown qui aime les chatouilles, les longues promenades et qui se passionne pour les ballons !
L’association Les P’tits Pas de Victor permet de financer ses différentes thérapies hebdomadaires et les stages de rééducation intensive qu’il suit tout au long de l’année, essentiellement à Barcelone au centre Aléas.
Laissez-moi vous parlez d’un petit garçon âgé de 4 ans, au prénom de Louca.
— Elodie, maman de Louca
Littéralement, Louca signifie « brillant », et nous sommes bien d’accord, il rayonne. Il est en tout point unique, puisqu’il est né avec une mutation génétique extrêmement rare, le seul répertorié en France, pour une dizaine de cas dans le monde, la mutation du gène TUBB3 C1070 C>T. Derrière ce nom de code se cache l’histoire peu ordinaire d’un petit garçon extraordinaire, qui malgré les difficultés que lui impose sa pathologie, aime la vie intensément.
Pour faire simple, cette mutation entraîne comme principal symptôme une hypotonie axiale, qui se définit comme une baisse de la tonicité musculaire. Par conséquent, lorsqu’ils sont stimulés ou sollicités, les muscles répondent peu, ou moins qu’ils ne le devraient. Cette hypotonie retarde les acquisitions motrices, et donc la Marche. Le simple fait de tenir son dos demande à Louca des efforts que très peu peuvent imaginer.
Louca a donc un emploi du temps de « ministre ». En plus de ses 3 matinées en petite section de maternelle, il a aussi :
-Kiné : 2 fois par semaine
-Psychomotricienne : 1 fois par semaine
-Kiné Balnéothérapie : 1 fois par semaine
-Équithérapie : 1 fois par semaine
-Orthophoniste : 2 fois par semaine
-Ergothérapie : 1 à 2 fois par semaine
Oui tout cela, à seulement 4 ans. Mais ce n’est encore pas suffisant pour palier à la pathologie de Louca. Nous complétons cette prise en charge par des stages intensifs que nous faisons tous les 2-3 mois, en général à chaque vacances scolaires, en France et à l’étranger, et notamment en Pologne, Belgique. Intensif, c’est peu dire, nous parlons de 4H30 de rééducation par JOUR, sur deux semaines. Méthode CME Medek, kinésithérapie Bobath, Thérapie Habit ile, autant de méthodes bénéfiques pour Louca, encore méconnues en France.
Et Maintenant ? Louca arrive désormais à faire des pas tout seul. Le chemin de l’autonomie est encore long, mais même pas peur !